一位父親的救兒故事

看到一個新聞，標題只是很“樸素”的寫了【只有高中學歷的父親，為救病兒，自己製藥】。

只看題目，原本以為這又是自作聰明自己調配仙丹的新聞，而且share也不到10個，我還在考慮要不要用來解釋一下藥物安全使用原則之類的課題。

但是點進去看才發現事情似乎不單純，報導的內容又講到不清不楚，所以我去查了一下相關事件，盡量了解事情全貌。

然後我就震驚了，我差一點因為霉體亂放標題，錯過了一個讓我感動到死的真實故事。

以下是事件內容的整理，如果太忙沒時間看，可以跳到最後一段。

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1，小朋友患的是MENKES syndrome（孟克斯氏症候群），這是一種罕見的基因病（罕見到這是雲南有記載的第一例），簡單來說，是讓患者的身體不能吸收 #銅離子，

銅離子是身體內必要的一種金屬離子，在體內某些蛋白（血漿藍銅蛋白）和酶（超氧化物歧化酶）中，都是必要的原料之一。

***一般正常人只需要飲食正常就不會缺乏銅離子了，請不要看了這篇去找銅離子來吃，謝謝。***

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2，患有MENKES的患者剛出生的時候沒有什麼異樣，但是幾個月後會發現有發展遲緩的情況，再加上體內一些必要的蛋白和酶沒辦法製造，頭腦的神經會持續萎縮，患上此基因疾病的小朋友基本會在3歲以前夭折。

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3，小朋友的爸爸在小朋友6個月的時候發現小朋友有發展遲緩，

他對小朋友的情況並沒有無視，也不是上網看仙家講發展遲緩不要緊，只要買一些仙丹來吃就好，而是直接去看醫生。才算及時知道小朋友的情況。

但是，中國國內沒辦法治療，醫生勸爸爸放棄。

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4，不過爸爸沒有放棄，他先是給小朋友補充了銅，但是沒有效果。

之後他從台灣和美國“搞”到copper histidinate組氨酸銅，這可以補充除了腦以外的身體組織所需要的銅，

為什麼是腦以外？因為頭腦有血腦障壁（blood brain barrier BBB），
簡單來說，就是為了保護頭腦，身體會只讓一些物質進入頭腦，同時拒絕其他物質。

***有上過顧家營養學的同學注意，上個月課程中直播中就有提到這個BBB。***

Copper histidinate已經是目前MENKES的主流治療方法，

可是，2020年，Covid全球爆發，“搞”copper histidinate的管道都斷了。

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5，沒得進口，那就只能在國內生產，如果用正規的手段和流程，是找一個公司來生產copper histidinate，然後他大量收購，但是，只是前期的實驗費用就要80多萬人民幣，更大的問題是走流程至少也要幾年，

小朋友沒辦法等。

幾經波折，他找到了一個共享實驗室，用自己看論文和相關資料得到的知識，自己合成了copper histidinate。

這裡要注意，這位爸爸只有高中畢業，國外論文都是用英文寫的，他剛開始是用翻譯軟體一個字一個字去看論文的，到後期他已經可以跟醫生博士研發人員直接做技術交流。

單單是這個學習精神就已經讓我流眼淚了。

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6，爸爸在用了幾次實驗室之後，把需要的器材和設備都記下來，然後買了國產的，總共花了不到20000，在家裡建立了實驗室。

實驗儀器的使用這是有時候就算有人教也不一定學得會的（有帶過實驗課的都懂），可能這裡面不止有努力，還有天份。

順帶一提，租實驗室的費用是14000。

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7，最終合成出了copper histidinate，他買了兔子回來做安全性試驗，確認沒問題了，在自己身體做實驗，也確認沒問題了，再給小朋友注射，然後慢慢增加劑量。

***這是最簡易的動物實驗和安全性試驗，雖然證據等級不高，但這可以證明他真的不是在亂搞***

使用幾個禮拜後去做檢查，肝腎功能正常，他自己做的藥成功了。

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8，但是copper histidinate只是第一步，因為它對腦沒有幫助，

之後爸爸看到一篇2020年發表在【Science】的研究提到，使用伊利司莫（elesclomol）可以停止大腦神經的退化。

這時候他就開始著手合成elesclomol。這一次有另一位有醫學背景的病友爸爸一起。

然後也成功了。

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9，第一種和第二種藥，都只是控制住病情，可能可以讓小朋友多幾年的壽命，但頂多是維持現狀。

真的要治愈這個基因病，最後還是得要做基因治療，

這爸爸目前就在進行第三種藥的研發，簡單來說，就是注射一種包覆着基因編輯工具的質粒到體內，讓這些工具在體內進行基因編輯，把有問題的基因修正過來。

要在體內編輯基因是很難的，真的很難，但在其他基因病上因為已經有過成功案例，這讓本該是一片漆黑的未來多了一絲光明。

但這就真的是一個新的東西了，跟前兩個藥不是同一個等級的，

9月29日，他發了一條微博介紹了當前進展（開版圖那篇），他需要一些幫助，簡單來講就是基因藥物的相關物質檢測費用太高，還有用什麼載體把基因編輯工具送到指定的身體組織，這需要更多的技術細節，他希望可以得到更多相關專家的解惑。

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10，那位爸爸的不斷進步不只是這樣而已，在採訪中他提到，他現在在讀專科，準本升本科，然後再考研究所，只有到了研究生，他才可以在分子生物學專業上繼續研究他孩子的這個病。

而目前，小朋友的情況比同年齡同一種病的孩子好一點，會笑，也會動。

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這故事告訴我們：

1，科學不是亂搞，雖然有些時候要靠一些“感覺”才會有一些新發現，但是更多的是默默的努力和不斷的試錯。

那些隨便看了兩篇內容農場文、看了幾個網紅網黑的分享就嚷嚷着自己推翻了科學、顛覆了醫學、研發出了神藥的，才是真的亂搞。

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2，那位爸爸現在已經有不小的影響力了，希望這些報導可以幫他籌集更多的資源，可以讓更多人知道有這種罕見病，對患者和患者的家庭也可以有更好的幫助，就算這位小朋友沒有救過來，但這些也還是有很深遠的意義的。

其實西方國家也有類似做法，罕見病的家屬們聚集起來，成立NGO，募集資金，再聯繫藥廠，開發和生產罕見病的藥。

比如【洛倫佐的油】就有這樣的演繹。

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3，面對罕見病的孩子，有些父母是希望讓小朋友順順的走，也有一些父母是努力折騰，希望可以找到方法延長壽命，甚至治愈。

這些都是每個人的選擇，無分對錯。

而報導中爸爸是說，如果人生走到盡頭，不想留下遺憾，自己沒有竭盡全力救兒子。

這真的不是藥神，他比藥神偉大，他是一位父親。

#知識就是力量

#也不能少了努力和堅持

#盡了人事才聽天命

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http://med.china.com.cn/content/pid/293959/tid/1026

這是更完整的採訪+報導。

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32381719/

2020年那篇elesclomol的研究