一位父親的救兒故事

看到一個新聞,標題只是很“樸素”的寫了【只有高中學歷的父親,為救病兒,自己製藥】。

只看題目,原本以為這又是自作聰明自己調配仙丹的新聞,而且share也不到10個,我還在考慮要不要用來解釋一下藥物安全使用原則之類的課題。

但是點進去看才發現事情似乎不單純,報導的內容又講到不清不楚,所以我去查了一下相關事件,盡量了解事情全貌。

然後我就震驚了,我差一點因為霉體亂放標題,錯過了一個讓我感動到死的真實故事。

以下是事件內容的整理,如果太忙沒時間看,可以跳到最後一段。

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1,小朋友患的是MENKES syndrome(孟克斯氏症候群),這是一種罕見的基因病(罕見到這是雲南有記載的第一例),簡單來說,是讓患者的身體不能吸收 #銅離子

銅離子是身體內必要的一種金屬離子,在體內某些蛋白(血漿藍銅蛋白)和酶(超氧化物歧化酶)中,都是必要的原料之一。

***一般正常人只需要飲食正常就不會缺乏銅離子了,請不要看了這篇去找銅離子來吃,謝謝。***

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2,患有MENKES的患者剛出生的時候沒有什麼異樣,但是幾個月後會發現有發展遲緩的情況,再加上體內一些必要的蛋白和酶沒辦法製造,頭腦的神經會持續萎縮,患上此基因疾病的小朋友基本會在3歲以前夭折。

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3,小朋友的爸爸在小朋友6個月的時候發現小朋友有發展遲緩,

他對小朋友的情況並沒有無視,也不是上網看仙家講發展遲緩不要緊,只要買一些仙丹來吃就好,而是直接去看醫生。才算及時知道小朋友的情況。

但是,中國國內沒辦法治療,醫生勸爸爸放棄。

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4,不過爸爸沒有放棄,他先是給小朋友補充了銅,但是沒有效果。

之後他從台灣和美國“搞”到copper histidinate組氨酸銅,這可以補充除了腦以外的身體組織所需要的銅,

為什麼是腦以外?因為頭腦有血腦障壁(blood brain barrier BBB),
簡單來說,就是為了保護頭腦,身體會只讓一些物質進入頭腦,同時拒絕其他物質。

***有上過顧家營養學的同學注意,上個月課程中直播中就有提到這個BBB。***

Copper histidinate已經是目前MENKES的主流治療方法,

可是,2020年,Covid全球爆發,“搞”copper histidinate的管道都斷了。

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5,沒得進口,那就只能在國內生產,如果用正規的手段和流程,是找一個公司來生產copper histidinate,然後他大量收購,但是,只是前期的實驗費用就要80多萬人民幣,更大的問題是走流程至少也要幾年,

小朋友沒辦法等。

幾經波折,他找到了一個共享實驗室,用自己看論文和相關資料得到的知識,自己合成了copper histidinate。

這裡要注意,這位爸爸只有高中畢業,國外論文都是用英文寫的,他剛開始是用翻譯軟體一個字一個字去看論文的,到後期他已經可以跟醫生博士研發人員直接做技術交流。

單單是這個學習精神就已經讓我流眼淚了。

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6,爸爸在用了幾次實驗室之後,把需要的器材和設備都記下來,然後買了國產的,總共花了不到20000,在家裡建立了實驗室。

實驗儀器的使用這是有時候就算有人教也不一定學得會的(有帶過實驗課的都懂),可能這裡面不止有努力,還有天份。

順帶一提,租實驗室的費用是14000。

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7,最終合成出了copper histidinate,他買了兔子回來做安全性試驗,確認沒問題了,在自己身體做實驗,也確認沒問題了,再給小朋友注射,然後慢慢增加劑量。

***這是最簡易的動物實驗和安全性試驗,雖然證據等級不高,但這可以證明他真的不是在亂搞***

使用幾個禮拜後去做檢查,肝腎功能正常,他自己做的藥成功了。

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8,但是copper histidinate只是第一步,因為它對腦沒有幫助,

之後爸爸看到一篇2020年發表在【Science】的研究提到,使用伊利司莫(elesclomol)可以停止大腦神經的退化。

這時候他就開始著手合成elesclomol。這一次有另一位有醫學背景的病友爸爸一起。

然後也成功了。

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9,第一種和第二種藥,都只是控制住病情,可能可以讓小朋友多幾年的壽命,但頂多是維持現狀。

真的要治愈這個基因病,最後還是得要做基因治療,

這爸爸目前就在進行第三種藥的研發,簡單來說,就是注射一種包覆着基因編輯工具的質粒到體內,讓這些工具在體內進行基因編輯,把有問題的基因修正過來。

要在體內編輯基因是很難的,真的很難,但在其他基因病上因為已經有過成功案例,這讓本該是一片漆黑的未來多了一絲光明。

但這就真的是一個新的東西了,跟前兩個藥不是同一個等級的,

9月29日,他發了一條微博介紹了當前進展(開版圖那篇),他需要一些幫助,簡單來講就是基因藥物的相關物質檢測費用太高,還有用什麼載體把基因編輯工具送到指定的身體組織,這需要更多的技術細節,他希望可以得到更多相關專家的解惑。

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10,那位爸爸的不斷進步不只是這樣而已,在採訪中他提到,他現在在讀專科,準本升本科,然後再考研究所,只有到了研究生,他才可以在分子生物學專業上繼續研究他孩子的這個病。

而目前,小朋友的情況比同年齡同一種病的孩子好一點,會笑,也會動。

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這故事告訴我們:

1,科學不是亂搞,雖然有些時候要靠一些“感覺”才會有一些新發現,但是更多的是默默的努力和不斷的試錯。

那些隨便看了兩篇內容農場文、看了幾個網紅網黑的分享就嚷嚷着自己推翻了科學、顛覆了醫學、研發出了神藥的,才是真的亂搞。

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2,那位爸爸現在已經有不小的影響力了,希望這些報導可以幫他籌集更多的資源,可以讓更多人知道有這種罕見病,對患者和患者的家庭也可以有更好的幫助,就算這位小朋友沒有救過來,但這些也還是有很深遠的意義的。

其實西方國家也有類似做法,罕見病的家屬們聚集起來,成立NGO,募集資金,再聯繫藥廠,開發和生產罕見病的藥。

比如【洛倫佐的油】就有這樣的演繹。

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3,面對罕見病的孩子,有些父母是希望讓小朋友順順的走,也有一些父母是努力折騰,希望可以找到方法延長壽命,甚至治愈。

這些都是每個人的選擇,無分對錯。

而報導中爸爸是說,如果人生走到盡頭,不想留下遺憾,自己沒有竭盡全力救兒子。

這真的不是藥神,他比藥神偉大,他是一位父親。

#知識就是力量

#也不能少了努力和堅持

#盡了人事才聽天命

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http://med.china.com.cn/content/pid/293959/tid/1026

這是更完整的採訪+報導。

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32381719/

2020年那篇elesclomol的研究