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罕見疾病

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一位父親的救兒故事
網myth碎碎念

一位父親的救兒故事

看到一個新聞,標題只是很“樸素”的寫了【只有高中學歷的父親,為救病兒,自己製藥】。 只看題目,原本以為這又是自作聰明自己調配仙丹的新聞,而且share也不到10個,我還在考慮要不要用來解釋一下藥物安全使用原則之類的課題。 但是點進去看才發現事情似乎不單純,報導的內容又講到不清不楚,所以我去查了一下相關事件,盡量了解事情全貌。 然後我就震驚了,我差一點因為霉體亂放標題,錯過了一個讓我感動到死的真實故事。 以下是事件內容的整理,如果太忙沒時間看,可以跳到最後一段。 === 1,小朋友患的是MENKES syndrome(孟克斯氏症候群),這是一種罕見的基因病(罕見到這是雲南有記載的第一例),簡單來說,是讓患者的身體不能吸收 #銅離子, 銅離子是身體內必要的一種金屬離子,在體內某些蛋白(血漿藍銅蛋白)和酶(超氧化物歧化酶)中,都是必要的原料之一。 ***一般正常人只需要飲食正常就不會缺乏銅離子了,請不要看了這篇去找銅離子來吃,謝謝。*** . . . 2,患有MENKES的患者剛出生的時候沒有什麼異樣,但是幾個月後會發現有發展遲緩的情況,再加上體內一些必要的蛋白和酶沒辦法製造,頭腦的神經會持續萎縮,患上此基因疾病的小朋友基本會在3歲以前夭折。 . . . 3,小朋友的爸爸在小朋友6個月的時候發現小朋友有發展遲緩, 他對小朋友的情況並沒有無視,也不是上網看仙家講發展遲緩不要緊,