遺傳疾病

“有些疾病是遺傳性的，但為什麼家里人都沒有，只有我有？”

這是每次談論到遺傳性疾病時，都會有類似的問題，還有人質疑“難道我是抱來的？”

其實，大家都被字面意思迷惑了，“遺傳”的英文是genetic，所以問題的重點是在【基因】上。

簡單來說：

1，通常，你的【直系親屬有，你也有】的，是屬於 #顯性基因 造成的疾病，這也是大家對“遺傳”的一般理解。

這類型的遺傳常見的有家族性的高膽固醇，還有BRCA1或BRCA2基因突變引起的乳腺癌和卵巢癌。

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2，另一個【一家人都有】但原因比較複雜的，是特定基因組合加上環境造成的，就是字面意思，剛好特定組合的基因+生活的環境（包括飲食）在你身上引出了特定的疾病。

比較典型的例子就是你父親或母親在患上糖尿病後生了你，你繼承了相關的幾個基因，同時加上類似的飲食居住環境，你患上糖尿病的機會就會比同齡人大，而且比沒有這些基因但是有同樣飲食居住環境的同齡人早。

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3，你的直系親屬沒有，但你有，那就可能是【隱性基因（基因缺陷）】，或是【基因新生突變】造成的。這就是這一篇主要想探討的。

舉個最簡單的例子： #地中海貧血

眾所周知，地中海貧血簡單有分攜帶基因的 #輕型 患者，還有很嚴重的 #重型 患者。

比如我個人就是輕型患者，我的輕型基因是我媽那邊來的，我媽也是輕型患者；我媽的是我外婆那邊來的，我外婆也是輕型患者。

輕型患者在外觀症狀是很難直接發現的，日常生活也跟普通人無異，通常都是某個時間點做身體檢查驗血了才發現自己原來有輕微地中海貧血（最簡單就是紅血球數量超標，同時紅血球容積不足，這在 #醫學營養 課程中有教到）。

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那輕型和嚴重的差異是怎麼來的？

一個人的同一組基因是有1 pair的，就好像你穿鞋是穿一雙、兩隻。

輕型的，就是你一隻鞋是正常的，一隻鞋有破洞，問題不大，

嚴重的，就是兩隻鞋都有破洞，問題就很大了。

你的鞋，一定都是父母各給你一邊的，

所以為什麼我、我媽、我外婆都是輕型，就是因為我們的爸爸都是兩隻鞋都正常的那種，所以在給孩子鞋的時候，給的一定就是正常的，

而我媽、我外婆在給孩子鞋子的時候，因為她們的鞋都是一邊正常，一邊破洞的，所以給到正常或是破洞的鞋，機會就是50：50，

我就剛好拿到我媽給的破洞的那隻鞋，我也是一邊正常，一邊破洞，所以我就屬於輕微的。
我媽和我外婆都是一樣的情況。

而我們那些沒問題的兄弟姐妹，就都是剛好拿到兩邊都是正常鞋的，所以就都沒有地中海貧血的基因。

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那麼，嚴重的地中海貧血患者是怎麼發生的呢？

就是他的父母，【都是】攜帶基因的輕微患者，一邊正常，一邊破洞。

傳給孩子的時候，剛好父親給的是破洞的，母親給的也是破洞的，這個孩子兩隻鞋都破洞，就形成嚴重的地中海貧血了。

這就是一種比較簡單的，【為什麼上一代都沒有病，怎麼我就有？】的遺傳情況。

也就是上面提到的【陰性基因】造成的基因遺傳性疾病。

要注意：就算父母都是輕微地中海貧血，後代有嚴重地中海的機率也不是100%，而是25%嚴重地中海貧血，50%輕微地中海貧血，25%正常。

（嚴重的患者也不是完全不能生孩子，但是如果是女性會很難受孕，生產也很危險，而且本篇講的是父母看起來沒問題的情況，所以這裡不深入討論，但如果硬要知道機率，那就是另一伴如果是完全正常，那後代100%是輕微患者；如果另一伴是輕微患者，那後代50%是嚴重患者，50%是輕微患者。）
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那另一個【基因新生突變】又是什麼意思？

就是父母雙方的基因都是正常的，但是在傳給孩子的時候，因為各種不同的罕見原因發生了不正常的變化，如果這些基因剛好又都跟某個疾病有關，那就會形成罕見的基因遺傳性疾病，

我最常舉的例子就是：你爸媽很有錢，但如果他們傳遺產給你的時候因為各種原因傳漏掉，你也一樣不會繼承得到他們的錢。

同理，父母”正常”，不代表孩子一定就會正常，還是會有很小的機會發生孩子“不正常”的情況。

而且這是孩子還在肚子裡的時候就已經發生了的，跟後天的飲食沒有關係。

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這篇內容我已經用盡量簡單的方式來講解了，因為遺傳學也是另一門很複雜的科學，

當然文中寫到的都只是簡單的版本，我們以前上課的日常就是計算各種機率，比如地中海貧血只是1套基因，情況就有50：50和25：50：25的差別。你可以想像，多2套乃至多5套基因，會是怎樣的盛況。

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至於有時候會遇到醫生說他們也【不知道】為什麼會發生突變的情況，並不見得他們【不學無術】，

其實我的這些知識也是在生物科技研究所的時候才上到的，所以如果不是類似科系，其實也是不需要學到太深的，只需要知道基本概念就夠用了，

另一方面，確實有些藥物和污染會提高突變機率（當年上課時，印度同學說他們當地的污染造成的胎兒畸形是多手多腳的類型，越南同學說他們當地的污染是缺手缺腳的畸形兒），

但說到底，也還是有一小部分真的是沒有原因的，他就是懵丁丁發生了。

所以醫生回答【不知道】我覺得算是老實說，而不是隨便找個理由框你。

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學了基因遺傳學，你就會發現一切都是機率而已，壞處是你會發現有些東西你是沒辦法控制的，都是看運氣罷了；好處是有些事情你可以比較容易釋懷。

#知識就是力量

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